近日，美國好萊塢著名影星安吉麗娜•朱莉通過基因檢測發(fā)現(xiàn)其體內(nèi)攜帶一種缺陷基因，患乳腺癌風(fēng)險遠高于常人，為降低癌癥風(fēng)險，她接受了雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。個人基因檢測，瞬間成了熱門話題。

她的這一舉動引發(fā)了“朱莉效應(yīng)”，[美國注冊公司]為其診斷的生物醫(yī)藥企業(yè)萬基遺傳股價漲幅超過4%，股價創(chuàng)下3年來的新高。有分析人士表示，基因診斷領(lǐng)域前景十分光明，該市場在今后數(shù)年或?qū)⒂瓉怼八{海”時代。

但是記者采訪發(fā)現(xiàn)，目前國內(nèi)雖然有很多家基因檢測機構(gòu)，但水平參差不齊，多數(shù)人對于基因檢測其實并不了解。

不過，華大健康腫瘤業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人劉永強則對基因檢測的未來充滿信心，他告訴法治周末記者：“基因可以告訴我們很多東西，我認(rèn)為基因檢測在全世界都會成為一種趨勢，它能讓我們了解現(xiàn)在，預(yù)測未來。”

“有關(guān)朱莉的報道給我的觸動很大，原來癌癥的風(fēng)險也是可以降低的。”王雨茹自認(rèn)為也屬于高危人群，她解釋道，“我的母親和姐姐都死于乳腺癌，這成了我的一塊心病，心理上的折磨甚至大于疾病本身所帶來的痛苦。如果通過基因檢測可以降低風(fēng)險，我愿意嘗試。”

然而，面對潛在的市場空間，國內(nèi)基因檢測市場又是否做好了準(zhǔn)備？

市場或迎來十倍增長

“朱莉效應(yīng)”引發(fā)全球眾多女性對乳腺癌的重視，為朱莉進行基因檢測的公司業(yè)務(wù)因此大增，“朱莉效應(yīng)”也影響到國內(nèi)。

劉永強告訴法治周末記者：“目前國內(nèi)個人基因檢測的市場還未打開，未來幾年或?qū)⑦_到幾十億元甚至上百億元，保守估計將會迎來10倍的增長。”

中投顧問醫(yī)藥行業(yè)研究員郭凡禮指出，在美國，有將近15%的人群都知道“基因檢測”這項服務(wù)的存在。美國每年進行此類檢測的就有400萬至500萬人，通過基因檢測和預(yù)防性手術(shù)，而在中國仍處于初級階段。

記者了解到，國內(nèi)已經(jīng)有金域醫(yī)學(xué)、[注冊英國公司]華大基因及協(xié)和醫(yī)院等多家機構(gòu)在做乳腺癌基因檢測。

廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗分子病理學(xué)科負(fù)責(zé)人趙薇薇表示：“朱莉事件很好地普及了民眾知識，目前是國內(nèi)推廣包括乳腺癌基因檢測在內(nèi)的高端檢測項目的一個好時機，我們?yōu)榇藴?zhǔn)備了兩三年，相關(guān)人才、設(shè)備都已經(jīng)到位。”

但是，華大健康的網(wǎng)絡(luò)營銷經(jīng)理駱義表達了對檢測機構(gòu)整體水平的擔(dān)憂。他告訴法治周末記者：“目前，國內(nèi)能夠做到資質(zhì)齊全、技術(shù)過關(guān)、研發(fā)能力較強的基因檢測機構(gòu)確實很少。”

“而且，基因檢測在中國市場的需求還沒有被充分挖掘。目前，客戶主要來自醫(yī)院，自己上門檢測的基本沒有，我們位于深圳的門診的每日客戶量屈指可數(shù)。”駱義說，“之后應(yīng)該實現(xiàn)醫(yī)院與客戶、檢測機構(gòu)與客戶對接，讓更多人了解基因檢測。”

并不是所有人都需檢測

事實上，基因檢測的作用就是檢測基因的變化，從而判斷是否致病，或是在未來是否有概率患病并加以預(yù)防。單基因疾病、多基因疾病都可以通過基因檢測來發(fā)現(xiàn)。

單基因疾病的種類非常多，已知的單基因疾病多達7000多種，我們熟悉的有色盲、白化病以及朱莉的BRCA1突變等。通過基因檢測，可以檢測出部分單因病，從而幫助我們治療和預(yù)防，劉永強解釋。

“比如‘千手觀音’的演員邰麗華，她的耳聾是由于后天服用藥物不當(dāng)所導(dǎo)致，由于線粒體DNA上的基因變異導(dǎo)致其對氨基糖甙類抗生素極度敏感。”劉永強認(rèn)為，“假如她做過基因檢測，很可能會選擇一輩子不用這種藥，那也就不會耳聾了。”

“而多基因疾病是由多個基因缺陷共同引起的，人們通常認(rèn)為的由環(huán)境、飲食導(dǎo)致的高血壓、糖尿病等，其實都是多基因疾病，這些病中有相當(dāng)一部分也與基因有關(guān)。”劉永強說，“目前人們談?wù)撦^多的是乳腺癌，其實卵巢癌、結(jié)直腸癌、胃癌這些惡性腫瘤都有家族聚集性。”

深圳市抗癌協(xié)會會長申維璽認(rèn)為：“遺傳和基因是誘發(fā)部分癌癥發(fā)生的一個不可逆轉(zhuǎn)的因素，但家族聚集現(xiàn)象并不等于遺傳。家族性腫瘤包括遺傳性腫瘤和遺傳易感性腫瘤，在遺傳性腫瘤中遺傳因素起主要作用，具有這些遺傳因子的人不管所處環(huán)境如何，最終幾乎都會患惡性腫瘤。”

“所幸的是，遺傳性腫瘤只占家族性腫瘤的10%左右。更多的情況下，遺傳的只是易感基因，在個體易感染的狀況下，如果再發(fā)生體細胞突變，突變細胞就容易轉(zhuǎn)化為腫瘤細胞。”申維璽解釋說。

劉永強認(rèn)為并不是所有人都有檢測的必要：“基因檢測的費用還是比較高的，十年前可能需要十幾萬元。隨著技術(shù)的進步，相應(yīng)成本也在降低。目前我們采取的是高通量測序，費用在4500元左右。但只有對高危人群，我們才會建議他做基因檢測。”

行業(yè)魚龍混雜

基因檢測對于疾病的預(yù)測具有十分重要的意義，但在采訪過程中法治周末記者發(fā)現(xiàn)，中國個人基因檢測的標(biāo)準(zhǔn)還不統(tǒng)一，很多機構(gòu)并不規(guī)范，[英國公司注冊]甚至過度夸大基因檢測的功能，使得基因檢測看上去像是“算命”。

記者采訪中看到不少基因檢測的網(wǎng)站還推出了“兒童天賦基因檢測”項目，宣稱只要取出兒童口腔內(nèi)壁的黏膜，就能讓父母了解孩子的興趣、優(yōu)勢和天賦。這讓原本科學(xué)的基因檢測看上去“不靠譜”。記者撥打了網(wǎng)頁上留的電話，卻始終處于無人接聽狀態(tài)。

永強也向法治周末記者坦言：“雖然人的某些天賦和基因有一定的關(guān)系，但就目前而言，相對于疾病易感基因來說，其研究還遠不充分。”

也因此，基因檢測在全國范圍內(nèi)并沒有統(tǒng)一的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，這也令很多醫(yī)生頭痛。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院主任劉向陽就向記者抱怨說：“有不少患者拿著基因檢測結(jié)果跑過來找我看病。其中有些檢測我聽都沒有聽說過，搞得我哭笑不得。”

另一個令消費者擔(dān)心的則是基因檢測同樣沒有統(tǒng)一的價格標(biāo)準(zhǔn)。據(jù)了解，目前相關(guān)主管部門并沒有對每一類基因檢測明確定價，物價部門也只是針對檢測的每一個位點定價。在不同地區(qū)，每個位點的收費其實也不盡相同。

此外，劉永強還透露：“正規(guī)的基因檢測是需要臨床檢驗資質(zhì)，目前國內(nèi)不少檢測機構(gòu)雖然具備了檢測的技術(shù)條件，但不具備臨床檢驗資質(zhì)。”

“基因檢測屬于朝陽產(chǎn)業(yè)，這些不規(guī)范會影響整個行業(yè)的形象。”劉永強擔(dān)憂地說。